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Therapienetz 

Dystonie.Spastik 

 

Berlin-Brandenburg

Clayallee 177
14195 Berlin
 

 

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Hereditäre Formen

Durch intensive Forschung und Überprüfung des Erbgutes konnten bei einigen Dystonieformen Fehlfunktionen bestimmter Proteine oder Signalwege gefunden werden. Die hier aufgeführte Liste wächst ständig, da fortlaufend neue Genveränderungen aufgedeckt werden:

 

DYT1 früh beginnende generalisierte Torsionsdystonie
DYT2 autosomal rezessive primäre isolierte Dystonie

DYT3

X-chromosomale Dystonie mit Parkinsonismus
DYT4 autosomal dominante Flüsterdysphonie
DYT5a utosomal dominante Levodopa-responsive Dystonie
DYT5b utosomal rezessive Levodopa-responsive Dystonie
DYT6 autosomal dominante Dystonie mit kraniozervikalem Beginn
DYT7 autosomal dominante primar fokale zervikale Dystonie
DYT8 paroxysmale non-kinesigeniogene Dyskinesie
DYT9 episodische Choreoathetose/Spastizität (synonym mit DYT18)
DYT10 aroxysmale kinesigeniogene Dyskinesie
DYT11 Myoklonus-Dystonie
DYT12 rasch beginnende Dystonie mti Parkinsonismus und wechselnder Halbseitenlähmug in der Kindheit
DYT13 autosomal dominante kraniozervikale und obere Extremität Dystonie in einer Italienischen Familie
DYT14 wie DYT5
DYT15 Myoklonus-Dystonie mit anderer Ursache als DYT11
DYT16 autosomal rezessive Dystonie mit Parkinsonismus mit Beginn im jungen Alter
DYT17 autosomal rezessive Dystonie in einer Familie
DYT18 paroxysmale Übungs-induzierte Dyskinesie
DYT19 episodische kinesigeniogene Dyskinesie 2, wahrscheinlich synonym zu DYT10
DYT20 paroxysmale non-kinesigeniogene Dyskinesie 2
DYT21 spät beginnende Torsionsdystonie
DYT24 autosomal dominante kraniozervikale Dystonie mit prominentem Tremor